신경섬유종 밀크반점 총정리, 국내 최초 신경섬유종 신약 코셀루고

몸에 6개가 넘는 카페오레 밀크반점과 함께 겨드랑이, 사타구니 등과 같은 접히는 몸 부위에 깨점이 있으면 신경섬유종을 의심해 봐야 합니다.

 

신경섬유종이란 무엇인지, 원인과 증상, 진단, 신약, 치료법에 대해 알아보겠습니다.

 

<목차>

1. 신경섬유종이란?
2. 신경섬유종 원인
3. 신경섬유종 증상
4. 신경섬유종 진단
5. 신경섬유종 치료
6. 정리

 

신경섬유종_밀크반점_썸네일

 

 

1. 신경섬유종이란?

신경섬유종은 피부와 중추신경계에 특정적인 이상을 동시에 보이는 희귀 난치병으로 신경과 피부 세포에서 발생하는 유전 질환입니다.

 

신경섬유종은 신경섬유종증이라고도 불리며 신경섬유종증 1형(NF1)과 신경섬유종증 2형(NF2)으로 나뉘는데, 대부분의 환자가 1형에 해당합니다.

 

신경섬유종(출처:서울대학교병원TV)

 

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2. 신경섬유종 원인

1형 레클링하우젠병은 제 17번 염색체인 NF1에 이상이 생겨 단백질인 뉴로파이브로민이 생성되니 않거나 변하는 것이 원인으로 비정상적인 뉴로파이브로민은 세포가 정상적으로 자라고 분열되는 과정을 조절할 수 없습니다.

 

2형은 제 22번 염색체인 NF2에 이상이 생겨 단백질인 멀린이 생성되지 않거나 변하는 것이 원인입니다. 멀린은 종양억제제로 세포가 너무 빠른 속도로 성장하거나 분열하지 못하게 하는 역할을 합니다.

 

신경섬유종은 우성 유전의 특성을 가지고 있어 자녀에게 유전될 가능성이 50% 이상입니다.

 

 

 

3. 신경섬유종 증상

신경섬유종은 신경 섬유로부터 발생하는 양성 종양으로, 주로 신경 섬유 조직에서 발생하는 질환입니다. 이 종양은 대개 피부, 근육, 혈관, 뼈 등에서 발생하지만 어떤 기관이나 조직에서든지 발생할 수 있습니다.

 

신경섬유종증 1형의 증상은 피부에 작은 혹이 생기거나 피부 색소침착이 있는 밀크반점, 척추나 뼈 기형, 시력 문제, 학습 장애, 지적 장애 등이 있습니다.

 

신경섬유종증 2형의 증상은 귀 뒤쪽에 신경섬유종이 생기는 청신경종, 뇌종양, 시력 문제, 청력 문제, 균형 장애 등이 있습니다.

 

신경섬유종_밀크반점(출처:서울대학교병원TV)

 

특히 신경섬유종은 피부에 밀크커피색 반점이 나타난다면 주의해야 합니다.

밀크반점은 평평하고 중간 정도의 갈색이며 대부분 1형 신경섬유종증 환자에게 존재합니다.

 

신경섬유종 소아의 약 90%에서 발생하는데 가슴, 등, 골반과 팔꿈치 및 무릎 주름의 피부에 발생합니다.

 

이런 평평한 반점은 일반적으로 출산 시 존재하거나 영아기에 나타납니다. 신경섬유종이 없는 소아가 2개 또는 3개의 밀크반점을 가지고 있을 수 있으나 제1형 신경섬유종증 소아는 6개 이상의 반점을 가지고 있습니다.

 

사춘기 전에 직경 5mm 이상, 사춘기 이후에 15mm 이상의 반점이 6개 이상 관찰된다면 신경섬유종을 의심해 보아야 합니다.

 

 

 

4. 신경섬유종 진단

신경섬유종의 진단은 의사의 진찰과 검사를 통해 이루어집니다. 신경섬유종의 증상이 있을 경우 의사는 특징적인 피부 병변이나 종양이 있는지 확인하기 위해 신체검사를 시행하고, 유전자 검사를 시행하여 신경섬유종을 확진할 수 있습니다.

 

신경섬유종의 진단은 신경섬유종의 유형, 증상의 정도, 합병증의 위험 등을 고려하여 이루어집니다. 신경섬유종의 진단이 이루어지면, 의사는 신경섬유종의 증상을 조절하고 합병증을 예방하기 위한 치료를 시작합니다.

 

 

신경섬유종은 무엇보다 조기발견이 중요합니다. 경련, 학습장애, 척추측만이 동반될 수 있으며 악성종양, 백혈병 발생률이 높아져 조기 발견과 조기 치료가 중요합니다.

 

어린이라면 소아뇌신경 전문의에게, 성인이라면 신경과 전문의와 상담이 필요합니다.

 

 

 

5. 신경섬유종 치료

신경섬유종 치료는 종양의 위치, 크기 및 증상에 따라 다릅니다. 

 

작은 종양의 경우 수술적 제거가 일반적으로 권장되며, 큰 종양이나 특정 위치에 있는 경우 방사선 치료, 화학요법, 약물 치료 등이 고려될 수 있습니다.

 

일부 환자들은 신경섬유종의 증상을 완화하기 위해 보조적인 치료방법 (통증관리, 재활치료 등)을 받을 수 도 있습니다.

 

코셀루고(출처:아스트라제네카)

 

신경섬유종은 지금까지 마땅한 치료제가 없이 대증적 치료에 의존해 왔습니다.

 

아스트라제네카의 국내 최초 신경섬유종증 신약 '코셀루고'가 출시되어 건강보험심사평가원 약제 급여기준소위원회를 통과했다고 합니다.

 

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6. 정리

신경섬유종증 환자는 출생 초기에 특별한 문제가 없으나 나이가 많아지면서 담갈색 반점의 크기가 커지고 수가 증가하며 짙어집니다. 

 

신경섬유종은 장애가 있는 질환이지만 적절한 치료를 통해 정상적인 삶을 살 수 있다고 합니다. 정기적인 검진을 받고 증상을 조절하는 것이 중요합니다.

 

이상으로 신경섬유종에 대한 글을 마칩니다.

 

 

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